Concientización sobre el síndrome de Phelan-McDermid en Argentina

Cada 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una condición genética poco frecuente que impacta profundamente el desarrollo neurológico de quienes la padecen. En Argentina, se estima que alrededor de 60 personas están diagnosticadas con esta enfermedad, que aún permanece en un estado de anonimato en varios sectores, incluido el ámbito de la salud. Para hacer frente a esta situación, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina, en colaboración con la Asociación de Entidades Periodísticas Argentinas (ADEPA), ha lanzado una campaña de concientización con el objetivo de promover un diagnóstico temprano, difundir información y apoyar a las familias afectadas.

Esta campaña representa la primera iniciativa de la Comisión de Bien Público de ADEPA y busca utilizar la amplia cobertura de los medios para visibilizar esta enfermedad que muchas veces es mal identificada o ignorada. Un aspecto crucial de esta campaña es el mensaje de que ciertas manifestaciones del autismo pueden estar asociadas a condiciones genéticas subyacentes, como el síndrome de Phelan-McDermid. No todas las personas con autismo presentan una enfermedad genética evidente, pero en algunos casos es fundamental realizar evaluaciones médicas más profundas para identificar el origen de sus dificultades en el desarrollo.

El síndrome de Phelan-McDermid está vinculado a la pérdida de material en el cromosoma 22, específicamente en la región 22q13, afectando principalmente al gen SHANK3. Este gen es esencial para la comunicación entre las neuronas, y su alteración puede desencadenar problemas significativos en el neurodesarrollo, afectando aspectos como el lenguaje, el aprendizaje, la comunicación y las habilidades motoras. Las personas diagnosticadas pueden presentar una variada combinación de síntomas, incluyendo hipotonía muscular, retraso global del desarrollo, dificultades en el habla y condiciones asociadas al espectro autista, así como trastornos del sueño y epilepsia.

Cada paciente experimenta una manifestación única del síndrome, lo que significa que no hay una evolución estándar para todas las personas que conviven con esta condición. Expertos en genética y neurología, como la doctora Soledad Kleppe y el neurólogo Hernán Amartino, han subrayado la importancia del diagnóstico genético para orientar tanto el seguimiento clínico de los pacientes como las posibles estrategias terapéuticas.

La implementación de estudios genéticos es clave para establecer un diagnóstico certero y, de esta manera, mejorar la calidad de vida de quienes padecen esta condición. Con la reciente campaña, se espera que se produzca un aumento en la concientización y el entendimiento sobre el síndrome de Phelan-McDermid, contribuyendo así a que más familias reciban el apoyo y la información que necesitan para afrontar este desafío.