El papel del historial familiar en el riesgo de cáncer de mama
Investigaciones recientes indican que el riesgo de cáncer de mama en mujeres está ligado tanto a mutaciones genéticas como a su historial familiar. Esto podría guiar mejores prácticas en el diagnóstico y tratamiento.
Un nuevo estudio revela que el riesgo genético de desarrollar cáncer de mama en mujeres se relaciona no solo con mutaciones en el gen BRCA, sino también con el historial médico familiar. La investigación, publicada en JAMA Network Open, muestra que el riesgo entre las mujeres que presentan estas mutaciones puede oscilar entre un 56% y un 86%, dependiendo de la cantidad de familiares directos con antecedentes de cáncer de mama o de ovario.
La doctora Fahima Dossa, oncóloga en el Cedars-Sinai Medical Center de Los Ángeles y autora principal del estudio, sugiere que este hallazgo podría influir notablemente en las recomendaciones médicas actuales. Por ejemplo, una mujer que dé positivo en la mutación BRCA, pero sin antecedentes familiares, podría beneficiarse de mamografías más frecuentes, mientras que aquellas con varios casos de cáncer en su familia podrían ser aconsejadas a considerar la mastectomía preventiva.
El estudio analizó los historiales médicos de casi 16.000 mujeres en Ontario, Canadá, que se sometieron a pruebas genéticas entre 2007 y 2016. Un dato significativo es que las mujeres que no portan mutaciones BRCA, pero que tienen antecedentes familiares de ciertos tipos de cáncer aún presentan un 25% de probabilidad de desarrollar cáncer de mama en el transcurso de su vida, destacando la importancia de la historia médica en la evaluación del riesgo.
La investigación también señala que las mujeres con mutaciones BRCA no relacionadas previamente con el cáncer de mama tienen un riesgo incrementado, representando un 30% más. Por el contrario, el riesgo de cáncer de mama de las mujeres que tienen antecedentes familiares de cáncer, pero no presentan la mutación BRCA, es comparable al de la población general.
Este estudio es un avance en la comprensión del impacto del historial familiar en el cáncer de mama, y subraya la necesidad de que las mujeres participen activamente en la conversación con sus médicos sobre las pruebas genéticas y sus implicaciones. Además, se recomienda realizar pruebas BRCA en mujeres con antecedentes personales o familiares de cáncer específico, lo que destaca la complejidad de abordar la prevención y diagnóstico del cáncer.
En el contexto de la Patagonia, donde la incidencia de cáncer puede variar, este tipo de estudios es fundamental para mejorar los programas de salud que aborden la detección temprana y adecuado tratamiento, especialmente en poblaciones con antecedentes familiares.