Logran detener crisis epilépticas en una recién nacida con terapia genética en España
En un avance significativo, una bebé tratada en España ha logrado detener sus crisis epilépticas gracias a una terapia genética innovadora. Este caso marca un hito en el manejo de condiciones genéticas complejas desde el nacimiento.
El Hospital Blua Sanitas Valdebebas en España ha conseguido frenar las crisis epilépticas de una recién nacida a través de una terapia genética pionera. Este tratamiento es el primero de su tipo en el país y se presenta como uno de los casos más tempranos en el mundo. La bebé, nacida en diciembre de 2025, comenzó a experimentar crisis epilépticas severas minutos después de nacer, lo que llevó a los médicos a hacer un diagnóstico genético urgente que reveló una mutación en el gen SCN2A, la cual provoca una hiperexcitación neuronal y crisis difíciles de controlar.
El impacto de esta mutación es considerable, ya que los niños afectados suelen enfrentar graves dificultades de movilidad y comunicación, generando una vida de gran dependencia. Según el doctor Ángel Aledo, co-director del Centro Integral de Neurociencias de Valdebebas, los pequeños que sufren de esta mutación tienden a presentar una evolución clínica desfavorable, con crisis epilépticas que persisten a lo largo de su vida.
La terapia empleada, conocida como Elsunersen, busca restaurar la función normal del canal neuronal alterado por la mutación genética. Consiste en una inyección de material genético administrada en el líquido cefalorraquídeo mediante una aguja insertada entre las vértebras lumbares. Este procedimiento permite al medicamento actuar directamente en el cerebro, donde se originan las crisis epilépticas.
Desde el inicio del tratamiento, la menor mostró una notable mejoría. La primera dosis fue administrada el 20 de febrero de 2026, y en tan solo cinco días, las crisis epilépticas comenzaron a ceder, lo que llevó a que la paciente pudiera abandonar la unidad de cuidados intensivos y continuar su recuperación en casa con sus padres. Hasta ahora, ha recibido tres dosis adicionales, resultando en una reducción del 90% en la actividad epiléptica.
Junto con la disminución de las crisis, la evolución clínica de la bebé ha sido positiva: ha mejorado su tono muscular, comenzó a controlar sus movimientos del cuello y ya no necesita nutrición por sonda. Las observaciones del doctor Aledo sugieren que el enfoque terapéutico ha transformado radicalmente el pronóstico de la paciente, permitiendo avances que no habrían sido posibles con tratamientos convencionales.
La rapidez en el diagnóstico y la intervención médica temprana destacan como factores determinantes en el éxito del tratamiento. A medida que la niña continúa su recuperación en casa, sigue un plan de atención multidisciplinario que incluye fisioterapia y estimulación temprana. Aunque los profesionales aún no pueden confirmar si la paciente alcanzará un desarrollo completamente normal, sí subrayan los cambios clínicos destacables logrados hasta ahora.